skocz do treści

Pochodnia - Miesięcznik społeczny Polskiego Związku Niewidomych

Na bieżąco

10 stycznia 2018, 16:16 Nowatorska terapia

19 grudnia 2017 r. amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła pierwszą terapię genową dziedzicznej dystrofii siatkówki (IRD). Powoduje ją ponad 220 różnych defektów genów i są to m.in. Retinitis Pigmentosa, choroiderimia, achromatopsja, zespół Ushera, choroba Stargardta, LCA i inne.
Leczenie nosi nazwę Luxturna i jest modyfikowanym genetycznie wirusem przenoszącym zdrowy gen do siatkówki pacjentów z wrodzoną formą LCA o nazwie RPE65. Wielu chorym leczenie pozwoliło zobaczyć to, czego nie widzieli wcześniej: gwiazdy, księżyc, twarze rodziców. Umożliwiło dotąd niedostępne czytanie, uprawianie sportu, jazdę na rowerze i wyjście z domu po zmroku.
Prace prowadził zespół naukowców Jeana Bennetta i Alberta Maguire'a, a firma Spark Therapeutics wprowadza terapię na rynek medyczny.
Drugi krytyczny obszar o zasadniczym znaczeniu dla rozwoju terapii i dostępu do niej to testy genetyczne. W 2017 roku Retina International i SMAB opracowały RED Alert – zestaw informacji online wyjaśniających te zagadnienia, także refundację. W wersji angielskiej jest on dostępny na stronie: http://www.retina-international.org/toolkit-redalert.